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Description
X-chromosomal Myotubuläre Myopathie (XL-MTM) - Boykin SpanielMyotubulre Myopathie ist eine X chromosomal rezessive Erkrankung. Betroffene mnnliche Welpen zeigen Anzeichen von Gesichts , axialer und proximaler neuromuskulrer Schwche mit Tetraparese, Schwierigkeiten, den Kopf zu heben, und einem herabhngenden Kiefer, einschlielich Hypotonie und Areflexie, die zu respiratorischer Insuffizienz und Tod innerhalb von 2 Wochen fhren. Die Symptome treten normalerweise postnatal auf und schreiten sehr schnell voran. Die
Myotubuläre Myopathie ist eine X-chromosomal rezessive Erkrankung. Betroffene männliche Welpen zeigen Anzeichen von Gesichts-, axialer und proximaler neuromuskulärer Schwäche mit Tetraparese, Schwierigkeiten, den Kopf zu heben, und einem herabhängenden Kiefer, einschließlich Hypotonie und Areflexie, die zu respiratorischer Insuffizienz und Tod innerhalb von 2 Wochen führen. Die Symptome treten normalerweise postnatal auf und schreiten sehr schnell voran. Die betroffenen männlichen Welpen müssen aufgrund fortschreitender Symptome euthanasiert werden. Andererseits zeigen weibliche Welpen oft keine klinischen Anzeichen, können jedoch auch eine Vielzahl von Schweregraden klinischer Anzeichen aufweisen, bei denen Asymmetrie und Gesichtsbeteiligung häufig sind.
Vererbung: X-chromosomal rezessiv
Mutation: MTM1-Gen
Gentest: Die verwendete Methode für genetische Tests ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. DNA-Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.
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